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Rasgo

Neurofibrillary tangles

Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.

HPO HP:0002185

Resumen

También conocido como
Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

23 genes asociados a Neurofibrillary tangles

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Neurofibrillary tangles. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
APOEapolipoprotein ESiempreEn 3 afecciones
MAPTmicrotubule associated protein tauSiempreEn 2 afecciones
RAB32RAB32, member RAS oncogene familySiempreEn 1 afección
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CSiempreEn 1 afección
APPamyloid beta precursor proteinMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
PSEN1presenilin 1Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
PSEN2presenilin 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
SORL1sortilin related receptor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
PLA2G6phospholipase A2 group VIFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7No registradoEn 1 afección
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BNo registradoEn 1 afección
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseNo registradoEn 1 afección
GRNgranulin precursorNo registradoEn 2 afecciones
ITM2Bintegral membrane protein 2BNo registradoEn 1 afección
MPOmyeloperoxidaseNo registradoEn 1 afección
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1No registradoEn 1 afección
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2No registradoEn 1 afección
PLAUplasminogen activator, urokinaseNo registradoEn 1 afección
PRNPprion protein (Kanno blood group)No registradoEn 1 afección
TMEM106Btransmembrane protein 106BNo registradoEn 1 afección
VCPvalosin containing proteinNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Cerebral inclusion bodies

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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