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Rasgo

Laryngospasm

A spasm (involuntary contraction) of the vocal cords that can make it difficult to speak or breathe.

HPO HP:0025425

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the respiratory system

40 genes asociados a Laryngospasm

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Laryngospasm. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5SiempreEn 1 afección
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GBA1glucosylceramidase beta 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CASRcalcium sensing receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
ANGangiogeninRaro (1–4 %)En 1 afección
ANXA11annexin A11Raro (1–4 %)En 1 afección
ATXN2ataxin 2Raro (1–4 %)En 1 afección
CCNFcyclin FRaro (1–4 %)En 1 afección
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Raro (1–4 %)En 1 afección
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Raro (1–4 %)En 1 afección
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BRaro (1–4 %)En 1 afección
DAOD-amino acid oxidaseRaro (1–4 %)En 1 afección
DCTN1dynactin subunit 1Raro (1–4 %)En 1 afección
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Raro (1–4 %)En 1 afección
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseRaro (1–4 %)En 1 afección
FUSFUS RNA binding proteinRaro (1–4 %)En 1 afección
GLE1GLE1 RNA export mediatorRaro (1–4 %)En 1 afección
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Raro (1–4 %)En 1 afección
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Raro (1–4 %)En 1 afección
LRP12LDL receptor related protein 12Raro (1–4 %)En 1 afección
MATR3matrin 3Raro (1–4 %)En 1 afección
NEFHneurofilament heavy chainRaro (1–4 %)En 1 afección
NEK1NIMA related kinase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
OPTNoptineurinRaro (1–4 %)En 1 afección
PFN1profilin 1Raro (1–4 %)En 1 afección
PRPHperipherinRaro (1–4 %)En 1 afección
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Raro (1–4 %)En 2 afecciones
SOD1superoxide dismutase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
SQSTM1sequestosome 1Raro (1–4 %)En 1 afección
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Raro (1–4 %)En 1 afección
TARDBPTAR DNA binding proteinRaro (1–4 %)En 1 afección
TBK1TANK binding kinase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Raro (1–4 %)En 1 afección
UBQLN2ubiquilin 2Raro (1–4 %)En 1 afección
UNC13Aunc-13 homolog ARaro (1–4 %)En 1 afección
VAPBVAMP associated protein B and CRaro (1–4 %)En 1 afección
VCPvalosin containing proteinRaro (1–4 %)En 1 afección
TSPYL1TSPY like 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal larynx physiology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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