Rasgo
Abnormality on pulmonary function testing
Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal pulmonary function test
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality on pulmonary function testing. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANGangiogenin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANXA11annexin A11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCNFcyclin F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAOD-amino acid oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MATR3matrin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPTNoptineurin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PFN1profilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPHperipherin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 6 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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