Rasgo
EMG: neuropathic changes
The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).
Resumen
- También conocido como
- EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa EMG: neuropathic changes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Siempre | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | Siempre | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Siempre | En 2 afecciones |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | No registrado | En 1 afección |
| ARSAarylsulfatase A | No registrado | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | No registrado | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | No registrado | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | No registrado | En 1 afección |
| NEBnebulin | No registrado | En 1 afección |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | No registrado | En 1 afección |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | No registrado | En 1 afección |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | No registrado | En 2 afecciones |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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