AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgo
Muscle twitch
Nombre clínico: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Resumen
- También conocido como
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Esta página como datos
Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/fasciculations.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMuscle twitchHP:0002380
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Lea los genes vinculados a Muscle twitch, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test91 genes asociados a Muscle twitch
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Muscle twitch. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Siempre | En 4 afecciones |
| VCPvalosin containing protein | Siempre | En 6 afecciones |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLRBglycine receptor beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPHNgephyrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANGangiogenin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANO10anoctamin 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ANXA11annexin A11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATXN2ataxin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CCNFcyclin F | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAOD-amino acid oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC9exosome component 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MATR3matrin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OPTNoptineurin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PFN1profilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRPHperipherin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 51 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN1ataxin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ATXN3ataxin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP126centrosomal protein 126 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRNgranulin precursor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED11mediator complex subunit 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NEFLneurofilament light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSEN1presenilin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ARandrogen receptor | No registrado | En 1 afección |
| DMDdystrophin | No registrado | En 1 afección |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| FBXO38F-box protein 38 | No registrado | En 1 afección |
| GLAgalactosidase alpha | No registrado | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | No registrado | En 1 afección |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | No registrado | En 1 afección |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas