Rasgo
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Resumen
- También conocido como
- Aboulia
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test10 genes asociados a Abulia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abulia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GRNgranulin precursor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PSEN1presenilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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