Rasgo

Jaw hyperreflexia

Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.

También conocido como: Brisk jaw jerk
Sistema corporal: Abnormality of the nervous system

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38 genes asociados a Jaw hyperreflexia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Jaw hyperreflexia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1	Siempre	En 1 afección
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Siempre	En 1 afección
GCH1GTP cyclohydrolase 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ANGangiogenin	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ANXA11annexin A11	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ATXN2ataxin 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CCNFcyclin F	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CFAP410cilia and flagella associated protein 410	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B	A veces (5–29 %)	En 1 afección
DAOD-amino acid oxidase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
DCTN1dynactin subunit 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FUSFUS RNA binding protein	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GLE1GLE1 RNA export mediator	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
LRP12LDL receptor related protein 12	A veces (5–29 %)	En 1 afección
MATR3matrin 3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NEFHneurofilament heavy chain	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NEK1NIMA related kinase 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NRCAMneuronal cell adhesion molecule	A veces (5–29 %)	En 1 afección
OPTNoptineurin	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PFN1profilin 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PRPHperipherin	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SOD1superoxide dismutase 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SQSTM1sequestosome 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TARDBPTAR DNA binding protein	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TBK1TANK binding kinase 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
UBQLN2ubiquilin 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
UNC13Aunc-13 homolog A	A veces (5–29 %)	En 1 afección
VAPBVAMP associated protein B and C	A veces (5–29 %)	En 1 afección
VCPvalosin containing protein	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Increased reflexes

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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