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Rasgo
Abnormal rhythmic movements of ankle
Nombre clínico: Ankle clonus
Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.
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Obtener mi Genome Test64 genes asociados a Abnormal rhythmic movements of ankle
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal rhythmic movements of ankle. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Siempre | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Siempre | En 1 afección |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Siempre | En 1 afección |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Siempre | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Siempre | En 1 afección |
| RTN2reticulon 2 | Siempre | En 1 afección |
| SELENOIselenoprotein I | Siempre | En 2 afecciones |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Siempre | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Siempre | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANO10anoctamin 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN1calpain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KLC2kinesin light chain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPASTspastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 24 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF1Ckinesin family member 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | No registrado | En 1 afección |
| HTThuntingtin | No registrado | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | No registrado | En 1 afección |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | No registrado | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | No registrado | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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