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Gen

HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 8.120.592–8.124.106 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,5 kb
Proteína
230 aminoácidos
También conocido como
bHLHb37
Transcrito MANE Select
ENST00000541682.7NM_001165967.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de HES7

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica HES7. HES7 y 39 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 7.622.349 hasta 8.622.348.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbSHBG: 7.613.946–7.633.469, hebra directaSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, hebra inversaSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, hebra directaATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, hebra inversaTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, hebra directaWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, hebra directaEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, hebra directaDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, hebra directaKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, hebra directaTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, hebra inversaNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, hebra directaCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, hebra directaRNF227: 7.913.238–7.916.377, hebra inversaKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, hebra inversaKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, hebra inversaTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, hebra inversaTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, hebra directaCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, hebra directaGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, hebra directaALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, hebra inversaALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, hebra inversaALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.106, hebra inversaHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, hebra inversaPER1: 8.150.816–8.162.975, hebra inversaVAMP2: 8.159.149–8.163.584, hebra inversaVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, hebra inversaTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, hebra inversaAURKB: 8.204.335–8.210.638, hebra inversaAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, hebra inversaCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, hebra directaPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, hebra inversaSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, hebra directaRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, hebra directaARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, hebra directaODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, hebra inversaKRABD2: 8.368.638–8.383.187, hebra inversaRPL26: 8.377.500–8.384.062, hebra inversaRNF222: 8.390.702–8.397.827, hebra inversaRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, hebra directaNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, hebra inversaMYH10Diagrama de HES7: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8.120.592–8.122.037, 1446 basesExón 3: 8.122.343–8.122.430, 88 basesExón 2: 8.123.031–8.123.126, 96 basesExón 1: 8.124.043–8.124.106, 64 bases43215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,7 kb de los 3,5 kb del gen; 693 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen HES7

    2

    posiciones en HES7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 3,5 kb de HES7, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a HES7

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HES7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen HES7: hes family bHLH transcription factor 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hes7

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HES7: hes family bHLH transcription factor 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hes7

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