Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TP53

tumor protein p53

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 19,1 kb:n alueella
Proteiini
393 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
p53, LFS1
MANE Select -transkripti
ENST00000269305.9NM_000546.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Munuaissyöpä

    • Munuaisen ensisijainen tai etäpesäkkeinen pahanlaatuinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Li-Fraumeni-oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      TP53-geeniin liittyvä syöpäalttiusoireyhtymä, jossa esiintyy varhain alkavia sarkoomia, rintasyöpää, aivokasvaimia, lisämunuaiskuoren karsinoomaa ja leukemiaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Koko kehon MRI-seuranta, säteilyaltistuksen minimointi, lisämunuaiskuoren syövän seulonta, kaskadimainen sukulaistestaus, sikiödiagnostiikka ja preimplantaatiogeneettinen diagnostiikka

  • Pahanlaatuinen endokriininen kasvain

    • Pahanlaatuinen kasvain, joka kohdistuu endokriinisiin rauhasiin. Esimerkkeinä ovat kilpirauhasen karsinooma, lisäkilpirauhasen karsinooma, aivolisäkkeen karsinooma ja lisämunuaiskuoren karsinooma.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TP53-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TP53-geenin sijainnin. TP53 ja 70 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 7 177 956–8 177 955.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7 172 427–7 179 666, juoste taaksepäinASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, juoste taaksepäinDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, juoste eteenpäinDVL2: 7 225 338–7 234 538, juoste taaksepäinPHF23: 7 235 029–7 239 722, juoste taaksepäinGABARAP: 7 240 008–7 242 486, juoste taaksepäin: 7 240 427–7 244 635, juoste taaksepäinCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, juoste taaksepäin: 7 246 829–7 262 089, juoste taaksepäinELP5: 7 250 818–7 260 165, juoste eteenpäinELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, juoste taaksepäinCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, juoste eteenpäinYBX2: 7 288 253–7 294 750, juoste taaksepäinYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, juoste eteenpäinGPS2: 7 309 470–7 315 564, juoste taaksepäin: 7 312 661–7 319 174, juoste taaksepäinNEURL4: 7 315 628–7 329 393, juoste taaksepäinNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, juoste eteenpäinKCTD11: 7 351 889–7 354 944, juoste eteenpäinKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, juoste eteenpäinTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, juoste eteenpäinTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, juoste taaksepäinPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, juoste taaksepäinTMEM256: 7 402 774–7 404 138, juoste taaksepäinNLGN2: 7 404 684–7 419 860, juoste eteenpäinSPEM1: 7 420 323–7 421 637, juoste eteenpäinSPEM2: 7 425 563–7 427 568, juoste eteenpäinSPEM3: 7 428 857–7 432 820, juoste eteenpäin: 7 428 861–7 436 278, juoste eteenpäinTMEM102: 7 435 344–7 437 679, juoste eteenpäinFGF11: 7 438 128–7 444 937, juoste eteenpäinFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, juoste eteenpäinCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, juoste taaksepäinZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, juoste eteenpäinSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, juoste eteenpäinPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, juoste eteenpäinTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, juoste eteenpäinTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, juoste eteenpäinSENP3: 7 561 867–7 571 969, juoste eteenpäinSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, juoste eteenpäinEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, juoste eteenpäinCD68: 7 579 380–7 582 515, juoste eteenpäinMPDU1: 7 583 214–7 594 419, juoste eteenpäinSOX15: 7 588 178–7 590 101, juoste taaksepäinSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, juoste taaksepäinFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, juoste eteenpäinSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, juoste taaksepäinSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, juoste eteenpäinATP1B2TP53: 7 668 421–7 687 490, juoste taaksepäinTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, juoste eteenpäinWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, juoste eteenpäinEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, juoste eteenpäinDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, juoste eteenpäinKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, juoste eteenpäinTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, juoste taaksepäinNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, juoste eteenpäinCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, juoste eteenpäinCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, juoste taaksepäinTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, juoste taaksepäinTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, juoste eteenpäinGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, juoste eteenpäinGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, juoste eteenpäinALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, juoste taaksepäinALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, juoste taaksepäinALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, juoste taaksepäinHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, juoste taaksepäinPER1: 8 150 816–8 162 975, juoste taaksepäinVAMP2: 8 159 149–8 163 584, juoste taaksepäinVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, juoste taaksepäinTMEM107TP53-kaavio: 11 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 87 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 72 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 118 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 115 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 7 668 421–7 669 690, 1 270 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 7 670 609–7 670 715, 107 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 7 673 535–7 673 608, 74 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 7 673 701–7 673 837, 137 emästä. 25 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 7 674 181–7 674 290, 110 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 7 674 859–7 674 971, 113 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 7 675 053–7 675 236, 184 emästä. 39 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 7 675 994–7 676 272, 279 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 7 676 382–7 676 403, 22 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 7 676 521–7 676 622, 102 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 7 687 377–7 687 490, 114 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 19,1 kb:stä; 1 182 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TP53

596

TP53-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,1 kb geenistä TP53, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (162)

Tässä ovat TP53-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A138Pc.412G>CEksoni 57 675 200Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A138Vc.413C>TEksoni 57 675 199Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A161_Y163delinsDc.482_487delEksoni 57 675 124Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A347Dc.1040C>AEksoni 107 670 669Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.-29+1G>TIntroni 17 687 376Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.97-1G>AIntroni 37 676 273Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.375+5G>AIntroni 47 675 989Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.919+1G>AIntroni 87 673 700Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.993+1delIntroni 97 673 533Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C124Xc.372C>AEksoni 47 675 997Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 162 TP53-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TP53-geeni: tumor protein p53. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53-geeni: tumor protein p53 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tp53

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test