Gen
TP53
tumor protein p53
- HGNC 11998(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000141510(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7157(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 7.668.421–7.687.490 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 19,1 kb
- Eiwit
- 393 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- p53, LFS1
- MANE Select-transcript
- ENST00000269305.9NM_000546.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TP53 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Nierkanker
Primaire of gemetastaseerde kwaadaardige neoplasie die de nier betreft.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Li-Fraumeni-syndroom
- Autosomaal dominant
Een door TP53 veroorzaakt aanlegsyndroom voor kanker, met sarcomen, borstkanker, hersentumoren, bijnierschorskanker en leukemie die op jonge leeftijd ontstaan.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
MRI-controles van het hele lichaam, zo beperkt mogelijke blootstelling aan straling, screening op bijnierschorskanker, kaskadetestonderzoek, prenatale/preïmplantatie genetische diagnostiek
Maligne endocriene neoplasie
Een maligne neoplasie die de endocriene klieren aantast. Voorbeelden zijn carcinoom van de schildklier, carcinoom van de bijschildklieren, carcinoom van de hypofyse en carcinoom van de bijnierschors.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Tumor van het urinair en renaal systeem
- Neoplasie van het urinewegstelsel
Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TP53
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 19,1 kb van het gen; 1.182 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TP53 leest
596
posities in TP53 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 19,1 kb van TP53, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (162)
De TP53-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | Exon 5 | 7.675.200 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A138V | c.413C>T | Exon 5 | 7.675.199 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Exon 5 | 7.675.124 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A347D | c.1040C>A | Exon 10 | 7.670.669 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.-29+1G>T | Intron 1 | 7.687.376 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.97-1G>A | Intron 3 | 7.676.273 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.375+5G>A | Intron 4 | 7.675.989 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.919+1G>A | Intron 8 | 7.673.700 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.993+1del | Intron 9 | 7.673.533 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C124X | c.372C>A | Exon 4 | 7.675.997 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan TP53
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TP53 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Choroid plexus carcinoma
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Pins and needles feeling
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Anxiety
- Behavioral abnormality
Toon 22 kenmerken meer
- Can't control feelings
- Difficulty staying or falling asleep
- Grand mal seizures
- Headache
- Irritability
- Migraine
- Panic attack
- Astrocytoma
- Cognitive impairment
- Depression
- Ependymoma
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Psychotic episodes
- Suicidal ideation
- Tumors of the central nervous system
- Dementia
- Medulloblastoma
- Paranoia
- Psychosis
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Erythroid hypoplasia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Pure red cell aplasia
- Abnormal shape of platelets
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
Toon 21 kenmerken meer
- Increased number of platelets in blood
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total eosinophil count
- Elevated white blood count
- Acute blood cancer
- Blood cancer
- Blood clot in liver vein
- Blood spots
- Cancer of lymphatic system
- Ecchymosis
- Myelodysplasia
- Myelofibrosis
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Hodgkin lymphoma
- Non-Hodgkin lymphoma
Abnormality of the digestive system
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Anorexia
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Poor appetite
- Primary peritoneal carcinoma
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
Toon 19 kenmerken meer
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Cancer of the pancreas
- Colon cancer
- Colorectal polyposis
- Gastrointestinal tract tumor
- Intermittent diarrhea
- Liver cancer
- Nausea and vomiting
- Peritoneal abscess
- Stomach cancer
- Rectal tumor
- Hepatocellular carcinoma
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
- Micronodular cirrhosis
- Nausea
- Stomach tumor
- Subacute progressive viral hepatitis
- Vomiting
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Decreased activity of gonads
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Elevated plasma aldosterone
Abnormality of the integument
- Choroid plexus papilloma
- Reticular hyperpigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hair growth
- Excessive hairiness
- Excessive sweating
- Patchy darkened skin
- Plethora
Toon 6 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Heart attack
- Abnormality of the cardiovascular system
- Capillary fragility
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Palpitations
- Swollen lymph nodes
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TP53-gen: tumor protein p53. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tp53
Dante Labs. TP53-gen: tumor protein p53 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tp53
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken