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Rasgo

Colorectal polyposis

Multiple abnormal growths that arise from the lining of the large intestine (colon or rectum) and protrude into the intestinal lumen.

HPO HP:0200063

Resumen

También conocido como
Colorectal polyps
Sistema corporal
Abnormality of the digestive systemAbnormal tissue mass

17 genes asociados a Colorectal polyposis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Colorectal polyposis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayMuy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
MSH3mutS homolog 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MUTYHmutY DNA glycosylaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PTENphosphatase and tensin homologMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNF43ring finger protein 43Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ALKALK receptor tyrosine kinaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
AXIN2axin 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonistFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AA veces (5–29 %)En 1 afección
CHEK2checkpoint kinase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
MDM2MDM2 proto-oncogeneA veces (5–29 %)En 1 afección
TP53tumor protein p53A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Large intestinal polyposisRectal tumor

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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