Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TP53

tumor protein p53

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 19,1 kb
Valk
393 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
p53, LFS1
MANE Select transkript
ENST00000269305.9NM_000546.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neerukasvaja

    • Neeru primaarne või metastaatiline pahaloomuline kasvaja.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Li-Fraumeni sündroom

    • Autosoomne dominantne

      TP53-ga seotud vähieelsoodumuse sündroom, millega kaasnevad varajased sarkoomid, rinnavähk, ajukasvajad, neerupealiste koore kartsinoom ja leukeemia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Kogu keha MRI-uuring regulaarselt, kiirgusekspositsiooni minimeerimine, neerupealiste koore vähi sõeluuringud, kaskaadtestimine, sünnieelne või preimplantatsiooniline geneetiline diagnostika

  • Malignantne endokriinne neoplaasia

    • Endokriinnäärmeid mõjutav pahaloomuline kasvaj. Tüüpilised näited on kilpnäärme kartsinoom, kõrvalkilpnäärme kartsinoom, hüpofüüsi kartsinoom ja neerupealise koore kartsinoom.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TP53 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TP53. TP53 ja sellele lähedal asuvad 70 geeni kromosoomil 17, vahemikus 7 177 956 kuni 8 177 955.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7 172 427–7 179 666, pöördne ahelASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, pöördne ahelDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, otsene ahelDVL2: 7 225 338–7 234 538, pöördne ahelPHF23: 7 235 029–7 239 722, pöördne ahelGABARAP: 7 240 008–7 242 486, pöördne ahel: 7 240 427–7 244 635, pöördne ahelCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, pöördne ahel: 7 246 829–7 262 089, pöördne ahelELP5: 7 250 818–7 260 165, otsene ahelELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, pöördne ahelCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, otsene ahelYBX2: 7 288 253–7 294 750, pöördne ahelYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, otsene ahelGPS2: 7 309 470–7 315 564, pöördne ahel: 7 312 661–7 319 174, pöördne ahelNEURL4: 7 315 628–7 329 393, pöördne ahelNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, otsene ahelKCTD11: 7 351 889–7 354 944, otsene ahelKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, otsene ahelTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, otsene ahelTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, pöördne ahelPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, pöördne ahelTMEM256: 7 402 774–7 404 138, pöördne ahelNLGN2: 7 404 684–7 419 860, otsene ahelSPEM1: 7 420 323–7 421 637, otsene ahelSPEM2: 7 425 563–7 427 568, otsene ahelSPEM3: 7 428 857–7 432 820, otsene ahel: 7 428 861–7 436 278, otsene ahelTMEM102: 7 435 344–7 437 679, otsene ahelFGF11: 7 438 128–7 444 937, otsene ahelFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, otsene ahelCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, pöördne ahelZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, otsene ahelSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, otsene ahelPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, otsene ahelTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, otsene ahelTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, otsene ahelSENP3: 7 561 867–7 571 969, otsene ahelSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, otsene ahelEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, otsene ahelCD68: 7 579 380–7 582 515, otsene ahelMPDU1: 7 583 214–7 594 419, otsene ahelSOX15: 7 588 178–7 590 101, pöördne ahelSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, pöördne ahelFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, otsene ahelSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, pöördne ahelSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, otsene ahelATP1B2TP53: 7 668 421–7 687 490, pöördne ahelTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, otsene ahelWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, otsene ahelEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, otsene ahelDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, otsene ahelKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, otsene ahelTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, pöördne ahelNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, otsene ahelCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, otsene ahelCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, pöördne ahelKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, pöördne ahelKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, pöördne ahelTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, pöördne ahelTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, otsene ahelGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, otsene ahelGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, otsene ahelALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, pöördne ahelALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, pöördne ahelALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, pöördne ahelHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, pöördne ahelPER1: 8 150 816–8 162 975, pöördne ahelVAMP2: 8 159 149–8 163 584, pöördne ahelVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, pöördne ahelTMEM107TP53 skeem: 11 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 87 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 72 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 118 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 115 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 668 421–7 669 690, 1270 alust. Eksonis 11 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 7 670 609–7 670 715, 107 alust. Eksonis 10 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 7 673 535–7 673 608, 74 alust. Eksonis 9 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 7 673 701–7 673 837, 137 alust. Eksonis 8 on 25 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 7 674 181–7 674 290, 110 alust. Eksonis 7 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 7 674 859–7 674 971, 113 alust. Eksonis 6 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 7 675 053–7 675 236, 184 alust. Eksonis 5 on 39 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 7 675 994–7 676 272, 279 alust. Eksonis 4 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 7 676 382–7 676 403, 22 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 7 676 521–7 676 622, 102 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 1: 7 687 377–7 687 490, 114 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 19,1 kb; neist 1182 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TP53

596

kohad geenis TP53, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TP53 19,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Variandid, millel on leht (162)

Siin on TP53 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A138Pc.412G>CEkson 57 675 200Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A138Vc.413C>TEkson 57 675 199Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A161_Y163delinsDc.482_487delEkson 57 675 124Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A347Dc.1040C>AEkson 107 670 669Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.-29+1G>TIntron 17 687 376Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.97-1G>AIntron 37 676 273Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.375+5G>AIntron 47 675 989Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.919+1G>AIntron 87 673 700Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.993+1delIntron 97 673 533Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C124Xc.372C>AEkson 47 675 997Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 162 TP53 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TP53 geen: tumor protein p53. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53 geen: tumor protein p53 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tp53

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test