Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TP53

tumor protein p53

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 19,1 kb
Fehérje
393 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
p53, LFS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000269305.9NM_000546.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Li-Fraumeni Syndrome

    • Autoszomális domináns

      A TP53-related cancer predisposition syndrome with early-onset sarcomas, breast cancer, brain tumours, adrenocortical carcinoma and leukaemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Whole-body MRI surveillance, minimized radiation exposure, adrenocortical cancer screening, cascade testing, prenatal/preimplantation genetic diagnosis

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TP53 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
17. kromoszóma, a TP53 helyét zárójel jelöli. A TP53 és környékén 70 gén a 17. kromoszómán, 7 177 956–8 177 955 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7 172 427–7 179 666, fordított szálASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, fordított szálDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, előre szálDVL2: 7 225 338–7 234 538, fordított szálPHF23: 7 235 029–7 239 722, fordított szálGABARAP: 7 240 008–7 242 486, fordított szál: 7 240 427–7 244 635, fordított szálCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, fordított szál: 7 246 829–7 262 089, fordított szálELP5: 7 250 818–7 260 165, előre szálELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, fordított szálCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, előre szálYBX2: 7 288 253–7 294 750, fordított szálYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, előre szálGPS2: 7 309 470–7 315 564, fordított szál: 7 312 661–7 319 174, fordított szálNEURL4: 7 315 628–7 329 393, fordított szálNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, előre szálKCTD11: 7 351 889–7 354 944, előre szálKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, előre szálTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, előre szálTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, fordított szálPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, fordított szálTMEM256: 7 402 774–7 404 138, fordított szálNLGN2: 7 404 684–7 419 860, előre szálSPEM1: 7 420 323–7 421 637, előre szálSPEM2: 7 425 563–7 427 568, előre szálSPEM3: 7 428 857–7 432 820, előre szál: 7 428 861–7 436 278, előre szálTMEM102: 7 435 344–7 437 679, előre szálFGF11: 7 438 128–7 444 937, előre szálFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, előre szálCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, fordított szálZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, előre szálSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, előre szálPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, előre szálTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, előre szálTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, előre szálSENP3: 7 561 867–7 571 969, előre szálSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, előre szálEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, előre szálCD68: 7 579 380–7 582 515, előre szálMPDU1: 7 583 214–7 594 419, előre szálSOX15: 7 588 178–7 590 101, fordított szálSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, fordított szálFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, előre szálSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fordított szálSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, előre szálATP1B2TP53: 7 668 421–7 687 490, fordított szálTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, előre szálWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, előre szálEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, előre szálDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, előre szálKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, előre szálTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fordított szálNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, előre szálCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, előre szálCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, fordított szálKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fordított szálKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fordított szálTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fordított szálTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, előre szálGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, előre szálGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, előre szálALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fordított szálALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fordított szálALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fordított szálHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fordított szálPER1: 8 150 816–8 162 975, fordított szálVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fordított szálVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fordított szálTMEM107A TP53 ábrája: 11 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 34 ismert betegségokozó hely9. exon: 24 ismert betegségokozó hely8. exon: 87 ismert betegségokozó hely7. exon: 72 ismert betegségokozó hely6. exon: 65 ismert betegségokozó hely5. exon: 118 ismert betegségokozó hely4. exon: 115 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 668 421–7 669 690, 1270 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 7 670 609–7 670 715, 107 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 7 673 535–7 673 608, 74 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 7 673 701–7 673 837, 137 bázis. 25 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 7 674 181–7 674 290, 110 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 7 674 859–7 674 971, 113 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 7 675 053–7 675 236, 184 bázis. 39 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 7 675 994–7 676 272, 279 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 7 676 382–7 676 403, 22 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 7 676 521–7 676 622, 102 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 7 687 377–7 687 490, 114 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,1 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1182 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TP53 gént

596

pozíció a(z) TP53 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TP53 gén mind a 19,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (162)

Az itt található, oldallal rendelkező TP53 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A138Pc.412G>C5. exon7 675 200Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A138Vc.413C>T5. exon7 675 199Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A161_Y163delinsDc.482_487del5. exon7 675 124Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A347Dc.1040C>A10. exon7 670 669Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-29+1G>T1. intron7 687 376Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.97-1G>A3. intron7 676 273Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.375+5G>A4. intron7 675 989Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.919+1G>A8. intron7 673 700Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.993+1del9. intron7 673 533Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C124Xc.372C>A4. exon7 675 997Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 162 TP53 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TP53 gén: tumor protein p53. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53 gén: tumor protein p53 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tp53

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet