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Rasgo

Astrocytoma

Astrocytoma is a neoplasm of the central nervous system derived from astrocytes. Astrocytes are a type of glial cell, and thus astrocytoma is a subtype of glioma.

HPO HP:0009592

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

25 genes asociados a Astrocytoma

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Astrocytoma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
MLH1mutL homolog 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MSH3mutS homolog 3Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
MSH6mutS homolog 6Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentFrecuente (30–79 %)En 1 afección
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayA veces (5–29 %)En 3 afecciones
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedA veces (5–29 %)En 1 afección
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AA veces (5–29 %)En 2 afecciones
CHEK2checkpoint kinase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1A veces (5–29 %)En 2 afecciones
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2A veces (5–29 %)En 1 afección
MDM2MDM2 proto-oncogeneA veces (5–29 %)En 1 afección
TP53tumor protein p53A veces (5–29 %)En 2 afecciones
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Raro (1–4 %)En 1 afección
CCM2CCM2 scaffold proteinRaro (1–4 %)En 1 afección
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingRaro (1–4 %)En 1 afección
NF1neurofibromin 1Raro (1–4 %)En 1 afección
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorRaro (1–4 %)En 2 afecciones
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Raro (1–4 %)En 1 afección
PDCD10programmed cell death 10Raro (1–4 %)En 1 afección
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaRaro (1–4 %)En 1 afección
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2No registradoEn 1 afección
IFNGinterferon gammaNo registradoEn 1 afección
TSC1TSC complex subunit 1No registradoEn 1 afección
TSC2TSC complex subunit 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal astrocyte morphologyGlioma

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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