Rasgo
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
Resumen
- También conocido como
- Wilms tumor, Wilms tumour
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test48 genes asociados a Nephroblastoma
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Nephroblastoma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Siempre | En 3 afecciones |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GPC3glypican 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WT1WT1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 8 afecciones |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALX4ALX homeobox 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GPC4glypican 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HDAC4histone deacetylase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PHF21APHD finger protein 21A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| PTCH1patched 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BLMBLM RecQ like helicase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| C1Scomplement C1s | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | Raro (1–4 %) | En 3 afecciones |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 8 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | No registrado | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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