TP53-genet: tumor protein p53

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Nyrekræft
- Primær eller metastatisk malign neoplasi, der involverer nyren.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Li-Fraumeni-syndrom
- Autosomal dominant
  Et TP53-relateret syndrom med disposition for kræft, med tidligt opståede sarkomer, brystkræft, hjernetumorer, adrenokortikalt karcinom og leukæmi.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  MR-overvågning af hele kroppen, minimeret strålingseksponering, screening for adrenokortikalt karcinom, kaskadetestning, prænatal/præimplantatorisk genetisk diagnostik
Malignt endokrin neoplasi
- En malign neoplasi, der rammer de endokrine kirtler. Typiske eksempler er karcinom i skjoldbruskkirtlen, karcinom i biskjoldbruskkirtlerne, karcinom i hypofysen og karcinom i binyrebarkens yderste lag.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Tumor i urinveje og nyrer
- Neoplasi i urinsystemet
  En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TP53 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 19,1 kb; 1.182 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TP53

596

positioner i TP53, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 19,1 kb af TP53, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Varianter med en side (162)

Her vises de TP53-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
A138P	c.412G>C	Exon 5	7.675.200	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A138V	c.413C>T	Exon 5	7.675.199	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A161_Y163delinsD	c.482_487del	Exon 5	7.675.124	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A347D	c.1040C>A	Exon 10	7.670.669	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.-29+1G>T		Intron 1	7.687.376	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.97-1G>A		Intron 3	7.676.273	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.375+5G>A		Intron 4	7.675.989	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.919+1G>A		Intron 8	7.673.700	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.993+1del		Intron 9	7.673.533	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C124X	c.372C>A	Exon 4	7.675.997	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 162 TP53-varianter →

Træk knyttet til TP53

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TP53 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 22 træk mere

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 21 træk mere

Abnormality of the digestive system

Vis 19 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Vis 9 træk mere

Abnormality of the endocrine system

Vis 7 træk mere

Abnormality of the integument

Vis 6 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 5 træk mere

Laboratory abnormality

Vis 5 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 4 træk mere

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Abnormal tissue mass

Constitutional symptom

Abnormality of limbs

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the immune system

Abnormal cellular phenotype

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TP53-genet: tumor protein p53. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53-genet: tumor protein p53 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tp53