Rasgo
Elevated plasma aldosterone
Nombre clínico: Increased circulating aldosterone concentration
Overproduction of the mineralocorticoid aldosterone by the adrenal cortex.
Resumen
- También conocido como
- Increased aldosterone, Increased aldosterone production, Mineralocorticoid excess
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated plasma aldosterone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Siempre | En 1 afección |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Siempre | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Siempre | En 1 afección |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRAGDRas related GTP binding D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | No registrado | En 1 afección |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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