Rasgo
Medulloblastoma
A rapidly growing embryonic tumor arising in the posterior part of the cerebellar vermis and neuroepithelial roof of the fourth ventricle in children. More rarely, medulloblastoma arises in the cerebellum in adults.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test18 genes asociados a Medulloblastoma
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Medulloblastoma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PTCH1patched 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PTCH2patched 2 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| TP53tumor protein p53 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | No registrado | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | No registrado | En 1 afección |
| NBNnibrin | No registrado | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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