Rasgo
Erythromelalgia
Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.
Resumen
- Sistema corporal
- Constitutional symptom
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Erythromelalgia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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