Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TP53

tumor protein p53

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 19,1 kb
Baltymas
393 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
p53, LFS1
MANE Select transkriptas
ENST00000269305.9NM_000546.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Inkstų vėžys

    • Pirminis arba metastazavęs piktybinis inkstų navikas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Li-Fraumeni sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Su TP53 susijęs vėžio polinkio sindromas, pasireiškiantis ankstyvo amžiaus sarkomomis, krūties vėžiu, smegenų navikais, antinksčių žievės karcinoma ir leukemija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Viso kūno MRT stebėsena, kuo mažesnis spinduliuotės poveikis, antinksčių žievės vėžio patikra, kaskadinis tyrimas giminaičiams, prenatalinė / preimplantacinė genetinė diagnostika

  • Endokrininių liaukų piktybinis navikas

    • Piktybinis navikas, pažeidžiantis endokrinines liaukas. Tipiški pavyzdžiai: skydliaukės karcinoma, prieskydinių liaukų karcinoma, hipofizės karcinoma ir antinksčių žievės karcinoma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Šlapimo ir inkstų sistemos navikas

    • Šlapimo sistemos neoplazma

      Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TP53

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra TP53. TP53 ir dar 70 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 7 177 956 iki 8 177 955.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7 172 427–7 179 666, atvirkštinė grandinėASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, atvirkštinė grandinėDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, tiesioginė grandinėDVL2: 7 225 338–7 234 538, atvirkštinė grandinėPHF23: 7 235 029–7 239 722, atvirkštinė grandinėGABARAP: 7 240 008–7 242 486, atvirkštinė grandinė: 7 240 427–7 244 635, atvirkštinė grandinėCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, atvirkštinė grandinė: 7 246 829–7 262 089, atvirkštinė grandinėELP5: 7 250 818–7 260 165, tiesioginė grandinėELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, atvirkštinė grandinėCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, tiesioginė grandinėYBX2: 7 288 253–7 294 750, atvirkštinė grandinėYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, tiesioginė grandinėGPS2: 7 309 470–7 315 564, atvirkštinė grandinė: 7 312 661–7 319 174, atvirkštinė grandinėNEURL4: 7 315 628–7 329 393, atvirkštinė grandinėNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, tiesioginė grandinėKCTD11: 7 351 889–7 354 944, tiesioginė grandinėKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, tiesioginė grandinėTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, tiesioginė grandinėTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, atvirkštinė grandinėPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, atvirkštinė grandinėTMEM256: 7 402 774–7 404 138, atvirkštinė grandinėNLGN2: 7 404 684–7 419 860, tiesioginė grandinėSPEM1: 7 420 323–7 421 637, tiesioginė grandinėSPEM2: 7 425 563–7 427 568, tiesioginė grandinėSPEM3: 7 428 857–7 432 820, tiesioginė grandinė: 7 428 861–7 436 278, tiesioginė grandinėTMEM102: 7 435 344–7 437 679, tiesioginė grandinėFGF11: 7 438 128–7 444 937, tiesioginė grandinėFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, tiesioginė grandinėCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, atvirkštinė grandinėZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, tiesioginė grandinėSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, tiesioginė grandinėPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, tiesioginė grandinėTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, tiesioginė grandinėTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, tiesioginė grandinėSENP3: 7 561 867–7 571 969, tiesioginė grandinėSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, tiesioginė grandinėEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, tiesioginė grandinėCD68: 7 579 380–7 582 515, tiesioginė grandinėMPDU1: 7 583 214–7 594 419, tiesioginė grandinėSOX15: 7 588 178–7 590 101, atvirkštinė grandinėSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, atvirkštinė grandinėFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, tiesioginė grandinėSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, atvirkštinė grandinėSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, tiesioginė grandinėATP1B2TP53: 7 668 421–7 687 490, atvirkštinė grandinėTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, tiesioginė grandinėWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, tiesioginė grandinėEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, tiesioginė grandinėKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, tiesioginė grandinėTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, atvirkštinė grandinėNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, tiesioginė grandinėCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, tiesioginė grandinėCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, atvirkštinė grandinėTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, atvirkštinė grandinėTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, tiesioginė grandinėGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, tiesioginė grandinėGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, tiesioginė grandinėALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, atvirkštinė grandinėALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, atvirkštinė grandinėALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, atvirkštinė grandinėHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, atvirkštinė grandinėPER1: 8 150 816–8 162 975, atvirkštinė grandinėVAMP2: 8 159 149–8 163 584, atvirkštinė grandinėVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, atvirkštinė grandinėTMEM107TP53 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 87 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 72 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 118 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 115 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 7 668 421–7 669 690, 1 270 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 7 670 609–7 670 715, 107 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 7 673 535–7 673 608, 74 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 7 673 701–7 673 837, 137 bazių. 25 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 7 674 181–7 674 290, 110 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 7 674 859–7 674 971, 113 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 7 675 053–7 675 236, 184 bazių. 39 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 7 675 994–7 676 272, 279 bazių. 23 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 7 676 382–7 676 403, 22 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 7 676 521–7 676 622, 102 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 7 687 377–7 687 490, 114 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 19,1 kb geno; 1 182 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TP53

596

TP53 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,1 kb TP53 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (162)

Čia pateikiami TP53 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A138Pc.412G>CEksonas 57 675 200Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A138Vc.413C>TEksonas 57 675 199Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A161_Y163delinsDc.482_487delEksonas 57 675 124Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A347Dc.1040C>AEksonas 107 670 669Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-29+1G>TIntronas 17 687 376Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.97-1G>AIntronas 37 676 273Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.375+5G>AIntronas 47 675 989Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.919+1G>AIntronas 87 673 700Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.993+1delIntronas 97 673 533Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C124Xc.372C>AEksonas 47 675 997Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 162 TP53 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TP53 genas: tumor protein p53. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53 genas: tumor protein p53 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tp53

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test