Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TP53

tumor protein p53

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 19,1 kb
Protein
393 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
p53, LFS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000269305.9NM_000546.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Nyrekreft

    • Primær eller metastatisk ondartet svulst som involverer nyren.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Li-Fraumeni-syndrom

    • Autosomal dominant

      Et TP53-relatert kreftdisposisjonssyndrom med sarkomer, brystkreft, hjernesvulster, binyrebarkkarsinom og leukemi som oppstår tidlig.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Helkropps-MR-overvåking, minimert strålingseksponering, screening for binyrebarkkreft, kaskadetesting, prenatal og preimplantasjonsgenetisk diagnostikk

  • Malignant endokrin neoplasi

    • En malign neoplasi som rammer de endokrine kjertlene. Typiske eksempler er karsinom i skjoldbruskkjertelen, karsinom i biskjoldkjertlene, karsinom i hypofysen og karsinom i binyrebarken.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TP53 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 17, med en parentes der TP53 står. TP53 og 70 gener i nærheten på kromosom 17, fra 7 177 956 til 8 177 955.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7 172 427–7 179 666, bakover-strengASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, bakover-strengDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, fremover-strengDVL2: 7 225 338–7 234 538, bakover-strengPHF23: 7 235 029–7 239 722, bakover-strengGABARAP: 7 240 008–7 242 486, bakover-streng: 7 240 427–7 244 635, bakover-strengCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, bakover-streng: 7 246 829–7 262 089, bakover-strengELP5: 7 250 818–7 260 165, fremover-strengELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, bakover-strengCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, fremover-strengYBX2: 7 288 253–7 294 750, bakover-strengYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, fremover-strengGPS2: 7 309 470–7 315 564, bakover-streng: 7 312 661–7 319 174, bakover-strengNEURL4: 7 315 628–7 329 393, bakover-strengNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, fremover-strengKCTD11: 7 351 889–7 354 944, fremover-strengKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, fremover-strengTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, fremover-strengTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, bakover-strengPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, bakover-strengTMEM256: 7 402 774–7 404 138, bakover-strengNLGN2: 7 404 684–7 419 860, fremover-strengSPEM1: 7 420 323–7 421 637, fremover-strengSPEM2: 7 425 563–7 427 568, fremover-strengSPEM3: 7 428 857–7 432 820, fremover-streng: 7 428 861–7 436 278, fremover-strengTMEM102: 7 435 344–7 437 679, fremover-strengFGF11: 7 438 128–7 444 937, fremover-strengFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, fremover-strengCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, bakover-strengZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, fremover-strengSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, fremover-strengPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, fremover-strengTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, fremover-strengTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, fremover-strengSENP3: 7 561 867–7 571 969, fremover-strengSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, fremover-strengEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, fremover-strengCD68: 7 579 380–7 582 515, fremover-strengMPDU1: 7 583 214–7 594 419, fremover-strengSOX15: 7 588 178–7 590 101, bakover-strengSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, bakover-strengFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, fremover-strengSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, bakover-strengSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fremover-strengATP1B2TP53: 7 668 421–7 687 490, bakover-strengTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fremover-strengWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fremover-strengEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fremover-strengDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fremover-strengKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fremover-strengTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakover-strengNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fremover-strengCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fremover-strengCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, bakover-strengKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakover-strengKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakover-strengTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakover-strengTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fremover-strengGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fremover-strengGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fremover-strengALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakover-strengALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakover-strengALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakover-strengHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakover-strengPER1: 8 150 816–8 162 975, bakover-strengVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakover-strengVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakover-strengTMEM107Diagram av TP53: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 87 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 72 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 118 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 115 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 668 421–7 669 690, 1 270 baser. 2 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 7 670 609–7 670 715, 107 baser. 13 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 7 673 535–7 673 608, 74 baser. 4 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 7 673 701–7 673 837, 137 baser. 25 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 7 674 181–7 674 290, 110 baser. 20 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 7 674 859–7 674 971, 113 baser. 18 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 7 675 053–7 675 236, 184 baser. 39 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 7 675 994–7 676 272, 279 baser. 23 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 7 676 382–7 676 403, 22 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 7 676 521–7 676 622, 102 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 7 687 377–7 687 490, 114 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 19,1 kb, og 1 182 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TP53

596

posisjoner i TP53 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 19,1 kb av TP53, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (162)

De TP53-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A138Pc.412G>CEkson 57 675 200Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A138Vc.413C>TEkson 57 675 199Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A161_Y163delinsDc.482_487delEkson 57 675 124Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A347Dc.1040C>AEkson 107 670 669Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.-29+1G>TIntron 17 687 376Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.97-1G>AIntron 37 676 273Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.375+5G>AIntron 47 675 989Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.919+1G>AIntron 87 673 700Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.993+1delIntron 97 673 533Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C124Xc.372C>AEkson 47 675 997Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 162 TP53-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TP53-genet: tumor protein p53. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53-genet: tumor protein p53 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tp53

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test