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Rasgo

Bone marrow disease

Nombre clínico: Abnormal bone marrow cell morphology

An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.

HPO HP:0005561

Resumen

También conocido como
Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissues

24 genes asociados a Bone marrow disease

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bone marrow disease. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CALRcalreticulinMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
JAK2Janus kinase 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
LPIN2lipin 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
SH2B3SH2B adaptor protein 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
TP53tumor protein p53Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ATMATM serine/threonine kinaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CCND1cyclin D1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IGHimmunoglobulin heavy locusFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LIG4DNA ligase 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CD28CD28 moleculeA veces (5–29 %)En 1 afección
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4A veces (5–29 %)En 1 afección
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1A veces (5–29 %)En 1 afección
EVCEvC ciliary complex subunit 1A veces (5–29 %)En 1 afección
EVC2EvC ciliary complex subunit 2A veces (5–29 %)En 1 afección
GLI1GLI family zinc finger 1A veces (5–29 %)En 1 afección
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseA veces (5–29 %)En 1 afección
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaA veces (5–29 %)En 1 afección
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaA veces (5–29 %)En 1 afección
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1A veces (5–29 %)En 1 afección
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BA veces (5–29 %)En 1 afección
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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