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Gen

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Resumen

Localización citogenética
11p13
Coordenadas
Cromosoma 11: 31.509.767–31.790.324 (GRCh38)
Exones
10 exones en 280,6 kb
Proteína
424 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PAXNEB
Símbolos anteriores
C11orf19
Transcrito MANE Select
ENST00000640961.2NM_019040.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Disgenesia del segmento anterior, síndrome de Axenfeld-Rieger y aniridia

    • AniridiaAutosómica dominante

      Enfermedad de herencia dominante, generalmente causada por cambios en PAX6 o por deleciones que lo afectan, en la que el iris está parcial o totalmente ausente, a menudo con disminución de la visión y nistagmo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda un control periódico del glaucoma, la catarata y los cambios en la córnea; cuando una deleción también incluye el gen WT1 cercano, los niños necesitan un cribado para el tumor de Wilms.

  • Cáncer de riñón

    • Neoplasia maligna primaria o metastásica que afecta al riñón.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Tumor del aparato urinario y renal

    • Neoplasia del aparato urinario

      Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ELP4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica ELP4. ELP4 y 6 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 31.150.046 hasta 32.150.045.Cromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30.830.369–31.369.810, hebra inversaDCDC1DNAJC24: 31.369.799–31.432.835, hebra directaDNAJC24IMMP1L: 31.432.399–31.509.656, hebra inversaIMMP1LELP4: 31.509.767–31.790.324, hebra directaELP4PAX6: 31.784.779–31.817.967, hebra inversaPAX6: 31.812.391–32.104.665, hebra directaRCN1: 32.090.968–32.107.639, hebra directaRCN1Diagrama de ELP4: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 31.509.767–31.510.007, 241 basesExón 2: 31.520.056–31.520.091, 36 basesExón 3: 31.539.662–31.539.783, 122 basesExón 4: 31.594.770–31.594.901, 132 basesExón 5: 31.603.768–31.603.907, 140 basesExón 6: 31.627.110–31.627.194, 85 basesExón 7: 31.632.217–31.632.405, 189 basesExón 8: 31.647.741–31.647.849, 109 basesExón 9: 31.650.115–31.650.221, 107 basesExón 10: 31.783.393–31.790.324, 6932 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 280,6 kb del gen; 1275 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ELP4

1

posición en ELP4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 280,6 kb de ELP4, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. Gen ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/elp4

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