Rasgo
Fatty lump
Nombre clínico: Lipoma
Benign neoplasia derived from lipoblasts or lipocytes of white or brown fat. May be angiomatous or hibernomatous.
Resumen
- También conocido como
- Noncancerous fatty lump
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Fatty lump. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Siempre | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| NF1neurofibromin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | No registrado | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | No registrado | En 1 afección |
| TBXTT-box transcription factor T | No registrado | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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