Rasgo
Blood tumor
Nombre clínico: Hematological neoplasm
Neoplasms located in the blood and blood-forming tissue (the bone marrow and lymphatic tissue).
Resumen
- También conocido como
- Haematological neoplasm
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blood tumor. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CBLCbl proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSH2mutS homolog 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSH6mutS homolog 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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