Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Progressive pulmonary function impairment

HPO HP:0006520

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the respiratory system

13 genes asociados a Progressive pulmonary function impairment

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Progressive pulmonary function impairment. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorRaro (1–4 %)En 1 afección
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BRaro (1–4 %)En 1 afección
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaRaro (1–4 %)En 1 afección
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Raro (1–4 %)En 1 afección
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Raro (1–4 %)En 1 afección
SMOsmoothened, frizzled class receptorRaro (1–4 %)En 1 afección
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingRaro (1–4 %)En 1 afección
TERTtelomerase reverse transcriptaseRaro (1–4 %)En 1 afección
TRAF7TNF receptor associated factor 7Raro (1–4 %)En 1 afección
SLC34A2solute carrier family 34 member 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Functional respiratory abnormality

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test