Rasgo
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Resumen
- También conocido como
- Venous malformations
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Venous malformation, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test10 genes asociados a Venous malformation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Venous malformation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Siempre | En 5 afecciones |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALX4ALX homeobox 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCM2CCM2 scaffold protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDCD10programmed cell death 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas