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Rasgo

Abnormal neuron shape

Nombre clínico: Abnormal neuron morphology

A structural anomaly of a neuron. Neurons are electrically excitable cells that transmit signals throughout the body. Neurons employ both electrical and chemical components in the transmission of information. Neurons are connected to other neurons at synapses and connected to effector organs or cells at neuroeffector junctions.

HPO HP:0012757

Resumen

También conocido como
Abnormal neuronal morphology
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

2 condition reports read genes linked to this trait

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6 genes asociados a Abnormal neuron shape

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal neuron shape. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CNTNAP2contactin associated protein 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZNF335zinc finger protein 335Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
AKT3AKT serine/threonine kinase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseA veces (5–29 %)En 1 afección
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaA veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal shape of nervous system

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.18-8b139e39.

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