Rasgo

Spasms on one side of the face

Nombre clínico: Hemifacial spasm

Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.

HPO HP:0010828

Sistema corporal: Abnormality of the nervous system

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12 genes asociados a Spasms on one side of the face

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spasms on one side of the face. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Raro (1–4 %)	En 1 afección
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Raro (1–4 %)	En 1 afección
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Raro (1–4 %)	En 1 afección
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Raro (1–4 %)	En 1 afección
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Raro (1–4 %)	En 1 afección
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Raro (1–4 %)	En 1 afección
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Raro (1–4 %)	En 1 afección
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Raro (1–4 %)	En 1 afección
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Raro (1–4 %)	En 1 afección
TERTtelomerase reverse transcriptase	Raro (1–4 %)	En 1 afección
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Raro (1–4 %)	En 1 afección
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Myoclonic spasms

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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