Rasgo
Poorly functioning veins
Nombre clínico: Venous insufficiency
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Poorly functioning veins. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| THBS2thrombospondin 2 | Siempre | En 1 afección |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAQG protein subunit alpha q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROS1protein S | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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