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Rasgo

Cerebral cavernous malformation

A cerebral cavernous malformation (also known as cavernoma, cavernous angioma, cavernous hemangioma) is a collection of structurally abnormal slow-flow capillaries predominantly in the central nervous system. These are multiple mulberry-like distended caverns of dilated thin-walled capillaries without the normal intervening brain parenchymal architecture. Often, individual cavernomas are surrounded by hemosiderin representing remote oozing due to the abnormal capillaries.

HPO HP:0033522

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

6 genes asociados a Cerebral cavernous malformation

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cerebral cavernous malformation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CCM2CCM2 scaffold proteinSiempreEn 3 afecciones
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingSiempreEn 2 afecciones
MAP3K3mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3SiempreEn 1 afección
PDCD10programmed cell death 10SiempreEn 3 afecciones
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaSiempreEn 2 afecciones
ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the cerebral blood vesselsCollection of dilated blood vessels that forms mass

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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