Rasgo
Dimple chin
A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.
Resumen
- También conocido como
- Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Dimple chin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASP2caspase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX22T-box transcription factor 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | No registrado | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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