Rasgo
Abnormal central motor function
An anomaly of the control or production of movement in the central nervous system.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of central motor function
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal central motor function. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FOXH1forkhead box H1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 6 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Involuntary movements143 genes
- Abnormality of extrapyramidal motor function136 genes
- Wry neck82 genes
- Cerebral palsy72 genes
- Apraxia62 genes
- Paralysis61 genes
- Abnormality of coordination58 genes
- Upper motor neuron dysfunction39 genes
- Cataplexy12 genes
- Abnormality of central motor conduction2 genes
- Involuntary vocalization
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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