Rasgo
Strawberry mark
Nombre clínico: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test77 genes asociados a Strawberry mark
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Strawberry mark. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | Siempre | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Siempre | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDCD10programmed cell death 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 37 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSL3MSL complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRP19signal recognition particle 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| JAK2Janus kinase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CTSAcathepsin A | No registrado | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | No registrado | En 1 afección |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | No registrado | En 1 afección |
| GPC6glypican 6 | No registrado | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | No registrado | En 1 afección |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | No registrado | En 1 afección |
| TMEM127transmembrane protein 127 | No registrado | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Strawberry birthmark26 genes
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 genes
- Arachnoid hemangiomatosis16 genes
- Retinal capillary hemangioma16 genes
- Facial hemangioma12 genes
- Choroidal hemangioma5 genes
- Glabellar hemangioma5 genes
- Lumbosacral hemangioma4 genes
- Hemangiomatosis3 genes
- Hemangioma of the lip1 gen
- Visceral hemangioma
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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