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Rasgo

Abnormal blood clot

Nombre clínico: Abnormal thrombosis

Venous or arterial thrombosis (formation of blood clots) of spontaneous nature and which cannot be fully explained by acquired risk (e.g. atherosclerosis).

HPO HP:0001977

Resumen

También conocido como
Abnormal blood clotting
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissues

19 genes asociados a Abnormal blood clot

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal blood clot. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MPImannose phosphate isomeraseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
RFT1RFT1 glycolipid translocator homologFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CALRcalreticulinA veces (5–29 %)En 1 afección
F12coagulation factor XIIA veces (5–29 %)En 1 afección
JAK2Janus kinase 2A veces (5–29 %)En 2 afecciones
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseA veces (5–29 %)En 1 afección
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaA veces (5–29 %)En 1 afección
RHAGRh associated glycoproteinA veces (5–29 %)En 1 afección
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
CFTRCF transmembrane conductance regulatorNo registradoEn 1 afección
CTRCchymotrypsin CNo registradoEn 1 afección
HRGhistidine rich glycoproteinNo registradoEn 1 afección
MYH9myosin heavy chain 9No registradoEn 1 afección
PRSS1serine protease 1No registradoEn 1 afección
PRSS2serine protease 2No registradoEn 1 afección
SLC2A10solute carrier family 2 member 10No registradoEn 1 afección
SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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