Rasgo
Enlargement of skull bones
Nombre clínico: Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Resumen
- También conocido como
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enlargement of skull bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Siempre | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Siempre | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOSTsclerostin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THOC2THO complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CA2carbonic anhydrase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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