AtlasRasgo
Enlarged brain
Nombre clínico: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Resumen
- También conocido como
- Macrencephaly
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
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url <- "https://dantelabs.com/traits/megalencephaly.json"
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page$trait$nameLea los genes vinculados a Enlarged brain, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test20 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 5 of these genesCCND2AKT3MTORPIK3R2PIK3CAAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 9 of these genesCDONDISP1GLI2PTCH1SHHSIX3About this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 2 of these genesHEPACAMMLC1About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
Show 16 more reports
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
- Curry-Jones Syndrome (Mosaic SMO Syndrome)Reads 1 of these genesSMOAbout this report →
- DLL1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesDLL1About this report →
- Feingold Syndrome Type 1Reads 1 of these genesMYCNAbout this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesFGFR3SMOFGFR2About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 4 of these genesHEPACAMMLC1EIF2B5ASPAAbout this report →
- Vanishing White Matter DiseaseReads 1 of these genesEIF2B5About this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesNODALAbout this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesSTILAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesHEPACAMMLC1EIF2B5ASPAAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesSMSCRADDRAB39BAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesSHHAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGF8About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSTRADAAbout this report →
Lea los genes vinculados a Enlarged brain, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test35 genes asociados a Enlarged brain
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enlarged brain. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Siempre | En 2 afecciones |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Siempre | En 3 afecciones |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Siempre | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ASPAaspartoacylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FOXH1forkhead box H1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STILSTIL centriolar assembly protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | No registrado | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.19-9814e911.
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