Rasgo
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Resumen
- También conocido como
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spinal dysraphism. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF22kinesin family member 22 | No registrado | En 1 afección |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | No registrado | En 1 afección |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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