Rasgo
Abnormal social behavior
An abnormality of actions or reactions of a person exhibited during social interactions with other individuals.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal social interactions
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal social behavior. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| APPamyloid beta precursor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PSEN1presenilin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PSEN2presenilin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARSAarylsulfatase A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 4 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| JRKJrk helix-turn-helix protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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