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Rasgo
Enlarged kidney
An abnormal increase in the size of the kidney.
Resumen
- También conocido como
- Large kidneys, Nephromegaly, Renal enlargement
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Enlarged kidneyHP:0000105
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Obtener mi Genome Test48 genes asociados a Enlarged kidney
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enlarged kidney. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Siempre | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Siempre | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | Siempre | En 2 afecciones |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYRFmyelin regulatory factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SAA1serum amyloid A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GANABglucosidase II alpha subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TULP3TUB like protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | No registrado | En 1 afección |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 8 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | No registrado | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| INVSinversin | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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