Rasgo
Tethered cord
During normal embryological development, the spinal cord first occupies the entire length of the vertebral column but goes on to assume a position at the level of L1 due to differential growth of the conus medullaris and the vertebral column. The filum terminale is a slender, threadlike structure that remains after the normal regression of the distal embryonic spinal cord and attaches the spinal cord to the coccyx. A tethered cord results if there is a thickened rope-like filum terminale which anchors the cord at the level of L2 or below, potentially causing neurologic signs owing to abnormal tension on the spinal cord.
Resumen
- También conocido como
- Occult spinal dysraphism
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
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Obtener mi Genome Test35 genes asociados a Tethered cord
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Tethered cord. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Siempre | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | Siempre | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIAnuclear factor I A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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