Rasgo
Increased size of tooth
Nombre clínico: Macrodontia
Increased size of the teeth, which can be defined as a mesiodistal tooth diameter (width) more than 2 SD above mean for age. Alternatively, an apparently increased maximum width of the tooth.
Resumen
- También conocido como
- Increased width of tooth, Large tooth, Tooth mass excess, Megalodontia
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased size of tooth. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSX1msh homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | No registrado | En 1 afección |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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