Rasgo
Abnormality of the skull
Nombre clínico: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the skull bones
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test43 genes asociados a Abnormality of the skull
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the skull. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 3 genes más
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Abnormality of cranium17 genes
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 genes
- Abnormal sella turcica morphology5 genes
- Abnormality of facial bones3 genes
- Abnormality of the skull base3 genes
- Abnormal temporal bone morphology2 genes
- Craniofacial dysostosis2 genes
- Abnormal mastoid morphology1 gen
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas