Rasgo
Multiple fatty lumps
Nombre clínico: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Resumen
- También conocido como
- Lipomata
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test35 genes asociados a Multiple fatty lumps
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Multiple fatty lumps. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLCNfolliculin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | No registrado | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | No registrado | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | No registrado | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | No registrado | En 1 afección |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| TBXTT-box transcription factor T | No registrado | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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