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Rasgo

Blood clot in artery of lung

Nombre clínico: Pulmonary embolism

An embolus (that is, an abnormal particle circulating in the blood) located in the pulmonary artery and thereby blocking blood circulation to the lung. Usually the embolus is a blood clot that has developed in an extremity (for instance, a deep venous thrombosis), detached, and traveled through the circulation before becoming trapped in the pulmonary artery.

HPO HP:0002204

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the respiratory system

40 genes asociados a Blood clot in artery of lung

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blood clot in artery of lung. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CBScystathionine beta-synthaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
F8coagulation factor VIIIFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RHAGRh associated glycoproteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SERPINC1serpin family C member 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
THBDthrombomodulinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ACVRL1activin A receptor like type 1A veces (5–29 %)En 1 afección
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)A veces (5–29 %)En 1 afección
CCR1C-C motif chemokine receptor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ENGendoglinA veces (5–29 %)En 1 afección
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
FASFas cell surface death receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
GDF2growth differentiation factor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
GNAQG protein subunit alpha qA veces (5–29 %)En 2 afecciones
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BA veces (5–29 %)En 1 afección
IFNGR1interferon gamma receptor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
IL10interleukin 10A veces (5–29 %)En 1 afección
IL12Ainterleukin 12AA veces (5–29 %)En 1 afección
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1A veces (5–29 %)En 1 afección
IL23Rinterleukin 23 receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
JAK2Janus kinase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5A veces (5–29 %)En 1 afección
KLRC4killer cell lectin like receptor C4A veces (5–29 %)En 1 afección
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinA veces (5–29 %)En 1 afección
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AA veces (5–29 %)En 1 afección
PLP1proteolipid protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaA veces (5–29 %)En 3 afecciones
PROS1protein SA veces (5–29 %)En 3 afecciones
SMAD4SMAD family member 4A veces (5–29 %)En 1 afección
STAT4signal transducer and activator of transcription 4A veces (5–29 %)En 1 afección
TLR4toll like receptor 4A veces (5–29 %)En 1 afección
UBAC2UBA domain containing 2A veces (5–29 %)En 1 afección
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CRaro (1–4 %)En 1 afección
CD55CD55 molecule (Cromer blood group)No registradoEn 1 afección
F13A1coagulation factor XIII A chainNo registradoEn 1 afección
F2coagulation factor II, thrombinNo registradoEn 1 afección
HABP2hyaluronan binding protein 2No registradoEn 1 afección
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of pulmonary circulation

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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