DSP

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αρρυθμιογόνος Καρδιομυοπάθεια

  • Διατατική Καρδιομυοπάθεια με Σγουρά Μαλλιά, Κερατοδερμία και ΟλιγοδοντίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στο γονίδιο DSP και συνδυάζει διατατική καρδιομυοπάθεια με σγουρά μαλλιά, παχύ δέρμα στις παλάμες και στα πέλματα και ελλείποντα δόντια.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει τακτική καρδιολογική παρακολούθηση και εκτίμηση των αρρυθμιών.

  • Καρδιοεκτοδερμικά σύνδρομα (νόσος Naxos και σύνδρομο Carvajal)

    Ομάδα παθήσεων που οφείλονται σε μεταβολές στα γονίδια JUP ή DSP, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Naxos και του συνδρόμου Carvajal, που συνδυάζουν αρρυθμιογόνο καρδιομυοπάθεια με σγουρά μαλλιά και παχύ δέρμα στις παλάμες και στα πέλματα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει τακτική καρδιολογική παρακολούθηση και εκτίμηση των αρρυθμιών.

  • Αρρυθμιογόνος Δεξιοκοιλιακή Καρδιομυοπάθεια (ARVC)

    Προοδευτική αντικατάσταση του καρδιακού μυός από λιπώδη και ουλώδη ιστό, κυρίως στη δεξιά κοιλία, που προκαλεί κοιλιακές αρρυθμίες. Συνήθως οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια των δεσμοσωμάτων PKP2, DSP, DSG2, DSC2 και JUP, ή στα TMEM43, PLN ή DES.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση υποστηρίζει τακτική παρακολούθηση του ρυθμού, συμβουλές για τον περιορισμό της αερόβιας άσκησης, αποφάσεις για εμφυτεύσιμους απινιδωτές και έλεγχο των συγγενών.

• Επιδερμόλυση Βullosa

  • Κληρονομική βουλώδης επιδερμόλυση

    Όλες οι κληρονομικές μορφές ευθραυστότητας του δέρματος με φυσαλίδες, συμπεριλαμβανομένης της απλής, της συνδετικής και της δυστροφικής βουλώδους επιδερμόλυσης, καθώς και του συνδρόμου Kindler.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι υπολειπόμενες δυστροφικές μορφές απαιτούν τακτική παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος, ενώ η γονιδιακή θεραπεία για τραύματα είναι πλέον διαθέσιμη για τη δυστροφική βουλώδη επιδερμόλυση.

• Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

  • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

    Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

Πώς είναι διαταγμένο το DSP

Τα εξόνια αποτελούν 9,7 kb από τα 45 kb του γονιδίου· 8.616 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DSP

Παραλλαγές με σελίδα (78)

Οι παραλλαγές του DSP με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 78 παραλλαγές του DSP →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• JUPjunction plakoglobinΜοιράζεται 3 παθήσεις
• KRT14keratin 14Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AQP5aquaporin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
• CDH2cadherin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• CTSCcathepsin CΜοιράζεται 1 πάθηση
• DESdesminΜοιράζεται 1 πάθηση
• DSC2desmocollin 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DSP

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DSP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα