Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TIA1

TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 70.209.444–70.248.628 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 39,2 kb
Πρωτεΐνη
386 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TIA-1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000433529.7NM_022173.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Distal Myopathies

    • Distal Myopathy, Welander Type

      Η distal μυοπάθεια Welander (WDM) είναι μια distal μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από αδυναμία στα άκρα των άνω άκρων, συνήθως στους εκτensores των δακτύλων και του καρπού, η οποία αργότερα εξελίσσεται σε όλους τους μύες της παλάμης και στα άκρα των κάτω άκρων, κυρίως στους εκτensores των δακτύλων του ποδιού και του αστραγάλου.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
    • Distale Myopathie

      Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TIA1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του TIA1. TIA1 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 69.729.036 έως 70.729.035.Χρωμόσωμα 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbANXA4: 69.643.109–69.827.121, αλυσίδα ευθείαANXA4GMCL1: 69.829.612–69.881.393, αλυσίδα ευθείαGMCL1: 69.829.739–69.829.798, αλυσίδα ευθείαSNRNP27: 69.893.944–69.907.658, αλυσίδα ευθείαSNRNP27MXD1: 69.897.688–69.942.945, αλυσίδα ευθείαMXD1ASPRV1: 69.960.089–69.961.631, αλυσίδα αντίστροφηASPRV1: 69.960.104–70.087.320, αλυσίδα αντίστροφηPCBP1: 70.087.477–70.089.203, αλυσίδα ευθείαPCBP1C2orf42: 70.149.882–70.248.615, αλυσίδα αντίστροφηC2orf42TIA1: 70.209.444–70.248.628, αλυσίδα αντίστροφηTIA1PCYOX1: 70.257.386–70.281.185, αλυσίδα ευθείαPCYOX1SNRPG: 70.281.204–70.293.766, αλυσίδα αντίστροφηSNRPGTIMCC: 70.295.975–70.302.086, αλυσίδα αντίστροφηTIMCCTGFA: 70.447.284–70.554.193, αλυσίδα αντίστροφηTGFAADD2: 70.607.618–70.768.499, αλυσίδα αντίστροφηADD2Διάγραμμα του TIA1: 13 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 13: 70.209.444–70.212.845, 3.402 βάσειςΈξώνιο 12: 70.214.349–70.214.494, 146 βάσειςΈξώνιο 11: 70.215.371–70.215.494, 124 βάσειςΈξώνιο 10: 70.216.208–70.216.292, 85 βάσειςΈξώνιο 9: 70.216.404–70.216.499, 96 βάσειςΈξώνιο 8: 70.216.886–70.216.994, 109 βάσειςΈξώνιο 7: 70.224.554–70.224.629, 76 βάσειςΈξώνιο 6: 70.227.735–70.227.822, 88 βάσειςΈξώνιο 5: 70.229.059–70.229.091, 33 βάσειςΈξώνιο 4: 70.229.264–70.229.318, 55 βάσειςΈξώνιο 3: 70.230.756–70.230.854, 99 βάσειςΈξώνιο 2: 70.236.079–70.236.175, 97 βάσειςΈξώνιο 1: 70.248.405–70.248.628, 224 βάσεις1310515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 39,2 kb του γονιδίου· 1.161 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TIA1

1

θέση στο TIA1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 39,2 kb του TIA1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TIA1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TIA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tia1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tia1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας