SDHAF2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική φαιοχρωμοκύττωμα και παραγγλίωμα

  • Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμα-παραγγλίωμαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια ομάδα συνδρόμων (PPGL τύπων 1-7, που σχετίζονται με TMEM127 και MAX), στα οποία μεταλλάξεις στα SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ή TMEM127 αυξάνουν τον κίνδυνο φαιοχρωμοκυτώματος και παραγαγγλιώματος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η τακτική εξέταση μεταneφρινών στο αίμα ή στα ούρα και η περιοδική μαγνητική τομογραφία ολόσωμου βοηθούν στην έγκαιρη ανίχνευση όγκων, πριν προκαλέσουν κρίσεις υψηλής αρτηριακής πίεσης· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.

• Κακοήθες νεόπλασμα ενδοκρινών αδένων

  • Κακοήθες νεόπλασμα που προσβάλλει τους ενδοκρινείς αδένες. Ενδεικτικά παραδείγματα είναι το καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα του παραθυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα της υπόφυσης και το καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

• Όγκος του ουροποιητικού και νεφρικού συστήματος

  • Νεόπλασμα του ουροποιητικού συστήματος

    Ένα καλοήθες ή κακοήθες, πρωτοπαθές ή μεταστατικό νεόπλασμα που αφορά το ουροποιητικό σύστημα.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το SDHAF2

Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 16,6 kb του γονιδίου· 501 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SDHAF2

Παραλλαγές με σελίδα (14)

Οι παραλλαγές του SDHAF2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 14 παραλλαγές του SDHAF2 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AΜοιράζεται 3 παθήσεις
• RETret proto-oncogeneΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TP53tumor protein p53Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CDC73cell division cycle 73Μοιράζεται 1 πάθηση
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• FLCNfolliculinΜοιράζεται 1 πάθηση
• MAXMYC associated transcriptional regulator XΜοιράζεται 1 πάθηση
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• PAX6paired box 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SDHAF2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SDHAF2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα