Γονίδιο
TMEM127
transmembrane protein 127
- HGNC 26038(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000135956(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55654(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 96.248.514–96.265.997 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 17,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 238 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ20507, FLJ22257
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000258439.8NM_017849.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TMEM127, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική φαιοχρωμοκύττωμα και παραγγλίωμα
- Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμαΑυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομική επιδεκτικότητα για όγκους που παράγουν κατεχολαμίνες του μυελού των επινεφριδίων.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η βιοχημική διαλογή και η απεικόνιση επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση και αφαίρεση των όγκων.
- Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμα-παραγγλίωμαΑυτοσωμικός επικρατής
Μια ομάδα συνδρόμων (PPGL τύπων 1-7, που σχετίζονται με TMEM127 και MAX), στα οποία μεταλλάξεις στα SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ή TMEM127 αυξάνουν τον κίνδυνο φαιοχρωμοκυτώματος και παραγαγγλιώματος.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η τακτική εξέταση μεταneφρινών στο αίμα ή στα ούρα και η περιοδική μαγνητική τομογραφία ολόσωμου βοηθούν στην έγκαιρη ανίχνευση όγκων, πριν προκαλέσουν κρίσεις υψηλής αρτηριακής πίεσης· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το TMEM127
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,3 kb από τα 17,5 kb του γονιδίου· 717 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TMEM127
102
θέσεις στο TMEM127 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 17,5 kb του TMEM127, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,3 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (11)
Οι παραλλαγές του TMEM127 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Εξόνιο 2 | 96.265.380 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.245-1G>A | Ιντρόνιο 2 | 96.254.998 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.245-1G>C | Ιντρόνιο 2 | 96.254.998 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.410-2A>C | Ιντρόνιο 3 | 96.254.117 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Εξόνιο 3 | 96.254.993 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| G5Efs*76 | c.12del | Εξόνιο 2 | 96.265.369 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| H133R | c.398A>G | Εξόνιο 3 | 96.254.844 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Εξόνιο 2 | 96.265.261 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| L155X | c.464T>A | Εξόνιο 4 | 96.254.061 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| Q157X | c.469C>T | Εξόνιο 4 | 96.254.056 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM127
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TMEM127. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TMEM127: transmembrane protein 127. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tmem127
Dante Labs. Γονίδιο TMEM127: transmembrane protein 127 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tmem127
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες